Síndrome autosómico recesivo poco frecuente que se caracteriza por una fotosensibilidad mutilante grave, anemia hemolítica con esplenomegalia y reducción de la expectativa de vida. El déficit de uroporfirinógeno III cosintetasa da lugar a un exceso de uroporfirina I, que se acumula en médula ósea, eritrocitos, orina y dientes.
En los primeros meses de vida, los pañales de los niños se tiñen de rojo oscuro y éstos lloran al ser expuestos al sol, apareciendo en zonas expuestas ampollas, úlceras y cicatrices, y con el tiempo, cicatrices hiperpigmentadas, hipertricosis y eritrodoncia, mutilaciones en zonas acras, alopecia cicatricial, ectropion y queratoconjuntivitis. Los signos sistémicos son: anemia hemolítica y esplenomegalia. El diagnóstico se confirma al encontrar niveles elevados de uroporfirina y coproporfirina I en plasma y orina.
La porfiria eritropoyética congénita es una enfermedad rara, que pertenece al grupo de las llamadas porfirias, siendo la más rara de todas ellas. Este grupo lo forman 7 enfermedades, en las que se altera el metabolismo de las porfirinas. Las porfirias son sustancias que se derivan de la biosíntesis del hem. El hem forma parte de la hemoglobina (pigmento rojo de la sangre que transporta el oxígeno), y de otras enzimas, mioglobina (pigmento rojo de los músculos) y fermentos respiratorios, el 80% del hem se destina a la formación de hemoglobina. La médula ósea y el hígado son los órganos en que la síntesis del hem es especialmente activa, aunque se realiza en casi todas las células del organismo.
Las porfirias, se reconocen como enfermedad desde finales del siglo XIX. Posteriormente Günther, en 1911, describió un tipo de porfiria congénita con lesiones cutáneas y afectación hepática, en la que varias familias presentaban una clara predisposición a padecer el defecto bioquímico responsable de la enfermedad. Cuarenta años más tarde, en 1952, Dean y Barnes en Ciudad del Cabo, descubrieron una forma de porfiria llamada sudafricana o variegata, en la que demostraron la implicación de factores genéticos.
Las porfirias pueden ser heredadas bien sea como una característica autosómica dominante (causada por la herencia de una copia anormal de un gen) o autosómica recesiva (que requiere la herencia de dos genes anormales), dependiendo del tipo de porfiria involucrado. Algunos tipos se inician en los primeros años de la niñez, algunos en la pubertad y otros durante la edad adulta. La porfiria eritropoyética congénita se hereda con un rasgo autosómico recesivo.
La síntesis de porfirinas, se realiza a través de una compleja serie de pasos metabólicos perfectamente conocidos. Entre las enzimas necesarias destaca la ALA-sintetasa o ALA-S, que pone en marcha el ciclo y limita el ritmo de la reacción.
En esta enfermedad existe un déficit uroporfirinógeno III cosintasa lo que produce el aumento de ALA sintetasa.
http://www.dermis.net/dermisroot/es/24055/diagnose.htm
En los primeros meses de vida, los pañales de los niños se tiñen de rojo oscuro y éstos lloran al ser expuestos al sol, apareciendo en zonas expuestas ampollas, úlceras y cicatrices, y con el tiempo, cicatrices hiperpigmentadas, hipertricosis y eritrodoncia, mutilaciones en zonas acras, alopecia cicatricial, ectropion y queratoconjuntivitis. Los signos sistémicos son: anemia hemolítica y esplenomegalia. El diagnóstico se confirma al encontrar niveles elevados de uroporfirina y coproporfirina I en plasma y orina.
La porfiria eritropoyética congénita es una enfermedad rara, que pertenece al grupo de las llamadas porfirias, siendo la más rara de todas ellas. Este grupo lo forman 7 enfermedades, en las que se altera el metabolismo de las porfirinas. Las porfirias son sustancias que se derivan de la biosíntesis del hem. El hem forma parte de la hemoglobina (pigmento rojo de la sangre que transporta el oxígeno), y de otras enzimas, mioglobina (pigmento rojo de los músculos) y fermentos respiratorios, el 80% del hem se destina a la formación de hemoglobina. La médula ósea y el hígado son los órganos en que la síntesis del hem es especialmente activa, aunque se realiza en casi todas las células del organismo.
Las porfirias, se reconocen como enfermedad desde finales del siglo XIX. Posteriormente Günther, en 1911, describió un tipo de porfiria congénita con lesiones cutáneas y afectación hepática, en la que varias familias presentaban una clara predisposición a padecer el defecto bioquímico responsable de la enfermedad. Cuarenta años más tarde, en 1952, Dean y Barnes en Ciudad del Cabo, descubrieron una forma de porfiria llamada sudafricana o variegata, en la que demostraron la implicación de factores genéticos.
Las porfirias pueden ser heredadas bien sea como una característica autosómica dominante (causada por la herencia de una copia anormal de un gen) o autosómica recesiva (que requiere la herencia de dos genes anormales), dependiendo del tipo de porfiria involucrado. Algunos tipos se inician en los primeros años de la niñez, algunos en la pubertad y otros durante la edad adulta. La porfiria eritropoyética congénita se hereda con un rasgo autosómico recesivo.
La síntesis de porfirinas, se realiza a través de una compleja serie de pasos metabólicos perfectamente conocidos. Entre las enzimas necesarias destaca la ALA-sintetasa o ALA-S, que pone en marcha el ciclo y limita el ritmo de la reacción.
En esta enfermedad existe un déficit uroporfirinógeno III cosintasa lo que produce el aumento de ALA sintetasa.
http://www.dermis.net/dermisroot/es/24055/diagnose.htm
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